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La maladie de Gaucher chez l'enfant.

Publié le
Lundi 31 Mars 2014 à 11:33
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Votre diagnostic va changer sa vie : 

• La maladie de Gaucher est une maladie génétique chronique, évolutive et invalidante

• Le diagnostic précoce des enfants atteints est essentiel à la prévention d’atteintes irréversibles

en particulier osseuses

• 50 % des patients sont diagnostiqués avant l’âge de 10 ans

 

la maladie de Gaucher résulte d'un déficit d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase.

Ce déficit affecte essentiellement les macrophages surchargés en glucocérébroside, qui s'accumulent dans différents organes et induisent des atteintes principalement hématologiques, viscérales et osseuses. 

Un sous-diagnostic existe du fait du caractère multisystémique de la maladie.

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