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Thérapie génique : lancement d’un essai clinique pour le traitement de la maladie de Sanfilippo B

Publié le
Mercredi 02 Juillet 2014 à 14:10

28 Novembre 2013

Communiqué de presse

Un essai clinique de phase I/II portant sur une thérapie génique destinée aux enfants atteints de la maladie de Sanfilippo B, une maladie génétique rare, a été lancé en octobre dernier chez un premier jeune patient. Cet essai est porté et coordonné par l’Institut Pasteur, qui en est le promoteur, ainsi que par l’Inserm,  l’AFM-Téléthon et Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Il est mené à Paris, à l’hôpital Bicêtre (AP-HP). Si le succès de cette thérapie se confirme, il ouvrira la voie à la mise au point d’autres traitements par thérapie génique reposant sur le même procédé.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare et orpheline, qui touche environ un enfant sur 100 000. Il est dû à une mutation affectant les fonctions de digestion et de recyclage du lysosome, un des rouages de la machinerie interne des cellules. Les premiers symptômes –hyperactivité, troubles du langage– se manifestent vers l’âge de deux ans, pour évoluer ensuite vers une dégénérescence nerveuse, avec perte progressive de l’audition, de l’autonomie, et provoquer une mort prématurée le plus souvent avant 20 ans. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif ou symptomatique permettant de guérir ou de contrôler l’évolution de la maladie.

Cet essai clinique est le fruit de recherches collaboratives* conduites depuis plus de 10 ans par l’équipe du Pr Jean-Michel Heard à l’Institut Pasteur (unité Biothérapies pour les maladies neurodégénératives, Institut Pasteur/Inserm U1115) en partenariat avec l’AFM-Téléthon et l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Il repose sur la mise au point d’un vecteur viral capable de délivrer aux cellules du cerveau l’un des quatre gènes pouvant être mutés chez les malades, correspondant à quatre enzymes essentielles du lysosome. L’essai concerne ici la forme B de la maladie. L’apport du gène manquant doit permettre aux cellules de l’associer à leur ADN pour pouvoir produire l’enzyme faisant défaut.

Le traitement consiste en plusieurs injections intracérébrales effectuées en différentes zones du cerveau. Il a été administré à un premier malade en octobre 2013 par les professeurs Marc Tardieu et Michel Zerah, respectivement du département de neuropédiatrie de l’hôpital Bicêtre(AP-HP)et du pôle de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants malades (AP-HP). Le très jeune âge du patient –deux ans et demi– constitue pour les scientifiques et le corps médical un atout dans les  chances de succès de la thérapie. Trois autres enfants doivent être inclus dans l’essai au cours des prochains mois, grâce à la collaboration de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML).

La construction originale du vecteur viral, produit par la société uniQure, repose sur une technologie innovante qui permet la production industrielle de lots d’une très grande pureté, ce qui rend d’ores et déjà le processus compatible avec une utilisation à plus large échelle. uniQure a été choisie comme partenaire car cette société est la première à avoir reçu l’autorisation de mettre sur le marché en Europe un traitement de thérapie génique, Glybera®.

Compte-tenu de la progression lente de la maladie, il faudra attendre plusieurs années pour juger d’un éventuel effet bénéfique du traitement sur l’évolution naturelle. L’espoir soulevé par cet essai réside également dans une potentielle utilisation élargie du vecteur : en cas de succès, il pourrait être exploité pour la mise au point d’autres traitements par thérapie génique, notamment pour certaines maladies neurodégénératives.

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