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Une Mutation D’un Gène En Cause Dans Des Formes Familiales D’anévrysme De L’aorte

Publié le
Mardi 24 Juillet 2012 à 12:56

10 Juillet 2012

 

 



Des équipes de l’AP-HP (hôpital Bichat / Centre National de référence Maladies Rares Marfan et apparentés et hôpital Ambroise Paré/Service de Biochimie et de Génétique moléculaire) et de l’Inserm (Unité 698 « hémostase, bio-ingéniérie, immunopathologie et remodelage cardiovasculaire »), en collaboration avec l’équipe de Diana Milewicz au Texas viennent de démontrer l’implication du gène TGFβ2 dans des formes familiales d’anévrysme de l’aorte. Cette découverte ouvre de nouvelles possibilités diagnostiques, et probablement thérapeutiques pour cette pathologie, dont la prise en charge actuelle consiste à surveiller la progression pour proposer à temps la chirurgie de remplacement aortique. Ces travaux ont fait l’objet d’une publication le 8 juillet 2012 dans la revue Nature Genetics. …

 

 

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