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Progeria : clôture de l’essai thérapeutique européen

Publié le
Jeudi 18 Avril 2013 à 14:37

Le 14 mars 2013

COMMUNIQUE DE PRESSE

 

Pendant 2 jours, les familles d’enfants atteints ont été invitées à Marseille pour les premiers résultats de l’essai réalisé à la Timone depuis 2008

 

 

La Progeria est une maladie héréditaire grave, très rare, qui provoque le vieillissement prématuré d’un enfant sur 8 millions. Le gène responsable de cette maladie a été découvert en 2003 par l’équipe de recherche du Pr Nicolas LEVY (Département de Génétique Médicale de la Timone et Faculté de Médecine).

En octobre 2008, cette équipe a démarré à Marseille un essai thérapeutique européen : 12 enfants atteints ont reçu tous les 3 mois à la Timone une combinaison de médicaments existants. L’un des enjeux était de réduire le risque cardiovasculaire, car la plupart des enfants décèdent avant l’âge de 14 ans d’infarctus du myocarde ou d’AVC.

Au terme de cet essai, le département de Génétique médicale de la Timone dirigé par le Pr Nicolas Levy a organisé les 8 et 9 mars, à Marseille, un rassemblement des familles dans un contexte scientifique et médical, afin de :

- communiquer aux familles les résultats (partiels) de l’essai, après 2 ans de traitement pour tous les patients ;

- expliquer aux familles où en est la recherche sur la Progeria dans le monde et dans le laboratoire de la Timone, en faisant intervenir 3 personnalités scientifiques de premier plan dans ce domaine ;

- informer les familles des différentes pistes thérapeutiques explorées en France et à Boston, en n’en dissimulant ni les avantages, ni les inconvénients, et ainsi leur permettre objectivement de choisir leur laboratoire d’accueil pour les prochains essais.

Cette manifestation a réuni :

- L’équipe hospitalière en charge de l’essai dans le Département de Génétique Médicale de la Timone, ainsi que l’équipe de recherche sur la Progeria de l’unité 910 de la Faculté de Médecine, toutes deux dirigées par le Pr Nicolas LEVY ;

- Les 12 familles ayant participé à l’essai, ainsi que plusieurs nouvelles familles de patients d’autres pays européens, plus une américaine ;

- La présidente de l’association européenne des familles (Progeria Family Circle), Marjet Stamsnijder, accompagnée de bénévoles de l’association, qui a aidé à organiser l’événement ;

- Trois spécialistes de la recherche sur la Progeria : le Pr Raoul HENNEKAM, basé entre Londres et Amsterdam, actuellement le plus grand clinicien européen spécialiste de la maladie, le Pr Carlos LOPEZ-OTIN, chercheur espagnol spécialisé dans la recherche préclinique sur les modèles murins de Progeria, basé à Oviedo, et le Dr Xavier NISSAN, chercheur parisien de l’institut i-Stem spécialisé dans la recherche sur les cellules souches et le développement de nouvelles approches thérapeutiques dans la Progeria.

 

En parallèle de toutes les conférences et tables rondes, des animations étaient organisées pour les 

 

enfants, grâce à l’implication de bénévoles de la délégation régionale de l’AFM-Téléthon, qui a 

 

financé cet événement. Des magiciens bénévoles de l’Association des Magiciens de Provence sont 

 

également venus proposer de petits spectacles aux enfants.

 

1 enfant sur 8 millions 

 

La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est un maladie génétique causée par une mutation de 

 

l’ADN qui provoque la production par les cellules d’une protéine toxique. Cette protéine, la progérine, 

 

attaque l’organisme et fait disparaître progressivement les cellules souches. Les symptômes apparaissent 

 

généralement entr

 

e 18 et 24 mois.

 

 

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