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Stage pratique de biologie pour les patients et leurs proches

Publié le
Dimanche 06 Octobre 2013 à 15:36

Le 13 juin 2013

COMMUNIQUE DE PRESSE

Du 18 au 20 juin 2013 

Stage pratique de biologie pour les patients et leurs proches 

Thème : le syndrome cérébelleux 

Association Tous chercheurs 

163 avenue de Luminy – Marseille (9e) 

Du 18 au 20 juin 2013, l'association « Tous Chercheurs » accueille en stage pratique de biologie à Luminy des membres de l'Association Française de l'ataxie de Friedreich (AFAF) et de l'association Connaître les Syndromes Cérebelleux (CSC). 

Après une formation de deux jours, les personnes concernées par ces pathologies pourront poser leurs questions aux experts, les Dr Dr Valérie Delague, chercheur Inserm, et Mathieu Milh, neuropédiatre à la Timone. 

Qu’est-ce qu’un Syndrome Cérébelleux (SC) ? 

C’est un trouble dont l’origine est liée à une atteinte du cervelet. Il se caractérise par une ataxie, c’est-à-dire un défaut de la coordination des mouvements volontaires et de l’équilibre et peut être d’origine génétique, congénitale ou accidentelle. 

De nombreuses maladies peuvent présenter les signes cliniques d’un syndrome cérébelleux : 

Parkinson, sclérose en plaques, accident vasculaire cérébral (AVC), etc. 

On estime à 30 000 le nombre de personnes atteintes par un SC en France, dont 12% d’origine génétique. 

L’ataxie de Friedreich est le plus fréquent SC héréditaire. Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. A l’origine de cette pathologie, une mutation génétique qui empêche la production normale de la protéine frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. 

De nouveaux traitements visant à restaurer la fonction mitochondriale sont en cours d’évaluation. 

Sources : www.orpha.net www.csc.asso.fr 

Pourquoi participer à ce stage « Tous chercheurs » ? 

« Tous chercheurs » organise dans son laboratoire un stage pratique de 3 jours pour des membres de l’Association Française de l'Ataxie de Friedreich (AFAF) et Connaître les Syndromes Cérebelleux (CSC). 

Les participants seront amenés à réaliser des observations et des expériences qui leur permettront de mieux comprendre les mécanismes par lesquels se produit l’ataxie, et les symptômes par lesquels elle se manifeste. Le dernier jour, ils rencontreront 2 experts qui répondront à leurs questions et les informeront des dernières avancées réalisées en matière de recherche. 

Ces experts sont le Dr Valérie Delague, chercheur Inserm, et le Dr Mathieu Milh, neuropédiatre dans le service du Pr Brigitte Chabrol à l’hôpital de la Timone.

Contact presse : 

Amina Mokrane 

Tous Chercheurs 

[email protected] 

Tél. 04 91 82 81 45 - Mobile 06 19 36 88 85 

TOUS CHERCHEURS, association reconnue d’intérêt général 

Bat Inmed - 163 avenue de luminy - Marseille cedex 9 

Tél. (0)4.91.82.81.45 - www.touschercheurs.fr 

AFAF 

www.afaf.asso.fr 

Association CSC 

www.csc.asso.fr 

 

 

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