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Questions au Professeur Franck Bridoux, néphrologue, sur le centre national de référence maladies rares "Amylose AL"

Publié le
Vendredi 19 Avril 2013 à 16:41

le 07/01/2013

COMMUNIQUE DE PRESSE

Qu'est-ce que l'amylose ?
L'amylose est une maladie rare et grave dans laquelle des dépôts de protéines organisés en fibrilles, s'accumulent et perturbent lefonctionnement des organes. Une vingtaine de protéines peuvent être à l'origine d'une amylose.

Dans notre centre de référence, nous traitons principalement l'amylose AL qui est liée à la sécrétion d'une d'immunoglobuline monoclonale (anticorps) par des cellules anormales de la moelle osseuse (plasmocytes). Les dépôts d'amylose, extrêmement stables, infiltrent progressivement de nombreux organes, principalement le rein et le coeur, pouvant conduire à une insuffisance rénale ou cardiaque et nécessiter une greffe. Nous intervenons aussi dans le diagnostic et la prise en charge de certaines amyloses héréditaires liées à la mutation d'un gène, et notamment celles touchant le rein.

Qu'est ce qu'un centre de référence ?
Un centre de référence est un service ou un ensemble de services hospitaliers, labellisé pour travailler sur une maladie rare. Il a pour mission de faire connaître cette maladie rare aux médecins ainsi qu'au grand public et d'en améliorer la prise en charge. Il a une compétence nationale et s'appuie sur un réseau de centres de compétence en régions.

Comment fonctionne le centre de référence du CHU de Poitiers ?
Le centre de référence du CHU de Poitiers a été labellisé en 2006 pour l'amylose AL et les autres maladies à dépôts d'immunoglobulines. Il est composé du service de néphrologie du Pr Guy Touchard au CHU de Poitiers et du service d'hématologie du Pr Jaccard au CHU de Limoges.

Au CHU de Poitiers, il s'appuie également sur les services d'immunologie (Pr Gombert) et d'anatomie pathologique (Pr Goujon) pour le diagnostic des amyloses, notamment grâce à l'apport des techniques de microscopie électronique. Le centre de référence a principalement un rôle de recours pour le diagnostic et la prise en charge des amyloses. Il a pour missions de définir les bonnes pratiques par la mise en place de protocoles de soins et de traitement communs. Il est impliqué dans la recherche fondamentale, la recherche clinique (études observationnelles, essais de phase 2 et 3), ainsi que la surveillance épidémiologique grâce à une base de données nationale. Nous collaborons également avec d'autres centres de référence pour les activités de recherche et de diagnostic (Londres et Mayo Clinic aux Etats-Unis).

Comment ces amyloses sont-elles diagnostiquées ?
Dans tous les cas, le diagnostic repose sur l'examen clinique et la mise en évidence de dépôts amyloïdes sur une biopsie d'organe. Une étape clé est d'identifier la nature des dépôts, ce qui nécessite des techniques anatomopathologiques sophistiquées. Dans l'amylose AL, il est nécessaire d'étudier la moelle osseuse à la recherche de cellules anormales et de mesurer la concentration de l'immunoglobuline monoclonale dans le sang. Pour les amyloses héréditaires, l'identification de la protéine mutée nécessite des techniques de biologie moléculaire, qui sont réalisées par le Dr Sophie Valleix à l'hôpital Cochin à Paris.

Existe-t-il un traitement ?
Il n'existe pas encore de traitement pour faire disparaître les dépôts de protéines dans les organes, et il est donc est très important de prendre en charge la maladie à un stade précoce. Dans l'amylose AL, le traitement vise à stopper la production de protéines par les cellules anormales, pour cela la chimiothérapie est employée. Dans certaines formes d'amylose héréditaire, une transplantation hépatique peut-être proposée afin de supprimer la source de production de protéines.

Chiffres clés
500 nouveaux cas d'amylose AL en France par an,
- Près de 100 malades suivis au CHU de Poitiers pour l'amylose AL.

 

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