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SORL 1 : un nouveau gène ?

Publié le
Lundi 04 Juin 2012 à 16:44

SORL 1 : un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de la maladie d’Alzheimer

L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin - Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes du CHU-Hôpitaux de Rouen -, a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : SORL 1.

Du questionnement...

Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes familiales précoces d’Alzheimer et l’équipe de Rouen avait déjà en 2006 identifié une de ces causes. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne possède aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer ?
Pour répondre à cette question, l’équipe de recherche a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises regroupées dans le cadre d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique piloté par l’équipe rouennaise. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée.


... À la découverte

L’étude du génome des patients des 14 familles, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN, a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène : SORL1.
« Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise le Dr Dominique Campion.

Publié le 14/03/2012
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