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Découverte majeure à Dijon : Identification d’un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline

Publié le
Dimanche 22 Juin 2014 à 17:21
CHU de Dijon
Réseau public -
10
- Ets' publics

Juin 2013

Communiqué de presse

 

 

Une étude menée conjointement par le CHU de Dijon et l’Université de Bourgogne a permis d’identifier un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, provoquant un diabète chez les patients atteints. Une découverte à l’effet immédiat puisqu’ayant déjà permis d’améliorer la prise en charge des malades.

Un gène responsable de nombreuses maladies La résistance à l'insuline est une anomalie rencontrée dans de nombreuses pathologies, comme par exemple le diabète, l'obésité, l'athérosclérose ou encore le syndrome des ovaires polykystiques. Afin de mieux comprendre ces maladies tout à la fois fréquentes, très complexes, et encore souvent méconnues, une méthode de recherche consiste à étudier des formes de résistance à l'insuline rares mais plus simples biologiquement afin de mieux en comprendre les mécanismes.

En appliquant cette stratégie, des chercheurs du CHU de Dijon et de l'Université de Bourgogne ont découvert un nouveau gène dont les anomalies sont responsables d'une maladie rare appelée syndrome de SHORT. Bien que connu depuis 1975, ce n'est que tout récemment que l’on a découvert qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Les patients atteints présentent un retard de croissance et d’éruption dentaire, une maigreur importante malgré une alimentation normale, des anomalies oculaires et une résistance sévère à l'insuline qui provoque un diabète à l'âge adulte,

voire dès l'adolescence.

La découverte de ce nouveau gène a permis de mieux comprendre les mécanismes responsables de la résistance à l'insuline, d'améliorer la prise en charge des malades, et d'entrevoir de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients, qu’ils soient atteints de cette pathologie ou de formes plus fréquentes de résistance à l'insuline.

Cette étude permet aussi d’expliquer la pathologie de certains patients dont le diagnostic n’avait pu être établi. Une amélioration de la prise en charge des patients Pour le Dr. Christel THAUVIN, généticienne au CHU de Dijon, au-delà de la découverte génétique, l'un des points clés de cette découverte réside dans le fait que ces travaux ont déjà eu un impact direct sur la prise en charge de certains patients atteints du syndrome de SHORT : « Les patients dijonnais bénéficiaient d’un traitement par hormone de croissance en raison de leur petite taille, traitement classique dans cette situation. Notre découverte a démontré que ce traitement devait être arrêté car il risquait fortement d'accélérer l'apparition du diabète chez ces enfants. C'est un exemple qui illustre très bien le concept émergeant de médecine personnalisée, qui consiste à utiliser les données génétiques afin d'adapter la prise en charge clinique des patients ».

Un travail de coopération :

Ces travaux, coordonnés par le Dr. Jean-Baptiste RIVIERE, biologiste moléculaire au CHU de Dijon, ont été menés par l’équipe de recherche "Génétique des anomalies du développement" (GAD - http://www.gad-bfc.org/) de l'Université de Bourgogne, dirigée par le Pr. Laurence FAIVRE. Des cliniciens et chercheurs issus de différents établissements extérieurs ont par ailleurs également apporté leur contribution. A souligner que les résultats de cette étude viennent d'être publiés dans la revue spécialisée American Journal of Human Genetics (lien vers l’article :

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929713002322). 

L'étude a été réalisée grâce au soutien financier du Conseil Régional de Bourgogne, de l'Agence Nationale de la Recherche (ANR), de l'Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), de l'Institut de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) et de l'Université de Sciences et médecine Pierre et Marie Curie de Paris.

Recherche et technologie de pointe Ces recherches ont pu s'appuyer sur une technologie innovante de séquençage d'ADN, qui permet d'identifier plus rapidement et à moindre coût des gènes

responsables de pathologies humaines. D'après le Pr. Laurence FAIVRE, généticienne au CHU de Dijon, c'est la deuxième découverte majeure en quelques mois par l’équipe de recherche, démontrant ainsi que la génétique médicale est une des activités phares du campus dijonnais. En effet, l'équipe GAD a récemment identifié un gène responsable d'une forme de déficience intellectuelle syndromique. Une étude a été publiée en novembre dans la revue American Journal of Human Genetics. Le dynamisme des cliniciens, chercheurs et de la direction des différentes institutions impliquées a permis d'amorcer avec succès un virage technologique dans un domaine très compétitif au niveau international. D’autant plus que la France a déjà pris un certain retard, comparativement à l'Amérique du Nord et à d'autres pays européens comme le Royaume-Uni ou les Pays-Bas.

Contact Presse :

Audrey Rahali

Service Communication

Université de Bourgogne

Maison de l’Université (bureau 237)

Esplanade Erasme

BP 27877 – 21078 Dijon Cedex

Tél. 03 80 39 37 96 / 06 77 43 47 24

Céline Cornillat

 

 

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