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Découvertes génétiques majeures à Dijon : Description simultanée de deux nouvelles maladies orphelines et de leur cause génétique.

Publié le
Jeudi 10 Juillet 2014 à 10:53
CHU de Dijon
Réseau public -
10
- Ets' publics

juillet 2014

 

Communiqué de presse

 

 

La génétique des anomalies du développement : un défi pour la recherche médicale 

A ce jour, plus de 5000 maladies rares d’origine génétique sont connues et plusieurs dizaines sont décrites chaque année. 

Individuellement, chaque maladie touche peu de personnes, mais collectivement, ces maladies rares concernent 3% des naissances, soit plus de 3 millions de personnes en France. Longtemps limitée par la complexité et la rareté de ces maladies, la recherche biomédicale dans le domaine peut depuis récemment s'appuyer sur des innovations technologiques permettant d’entrevoir une véritable révolution dans le diagnostic, et bientôt le traitement des patients. 

L'équipe EA4271 GAD* de l’Université de Bourgogne : une recherche de pointe en génétique médicale 

L’équipe de recherche GAD, créée en 2011 grâce au soutien de la Région Bourgogne et coordonnée par le Pr Laurence 

Olivier-Faivre, s’est donnée pour objectif d’identifier les bases génétiques et les mécanismes cellulaires impliqués dans les maladies rares d’origine génétique. Cette démarche scientifique est un prérequis indispensable pour améliorer le diagnostic et le conseil génétique des patients, et identifier des pistes thérapeutiques. L'équipe bénéficie d'une expertise clinique forte (plusieurs membres sont également généticiens cliniques au CHU de Dijon) et a progressivement acquis une expertise solide dans l’utilisation de technologies de séquençage d'ADN innovantes, notamment grâce à l’arrivée en 2012 du Dr Jean-Baptiste Rivière, formé en Amérique du Nord. Les recherches de l'équipe ont mené à l’identification de la cause de plusieurs nouvelles maladies génétiques rares. Parmi celles-ci, deux études viennent d'être publiées dans deux des plus prestigieuses revues spécialisées en génétique. L'une rapporte l'implication d'un gène dans une épilepsie sévère du nouveau né**, la seconde d'un gène responsable d'un syndrome oro-facio-digital***. 

Des mutations d'un gène à l'origine d’épilepsie sévère du nouveau né 

Les épilepsies sévères du nouveau-né sont des maladies graves associant une épilepsie résistante aux traitements, un handicap lourd et de nombreuses complications. Une meilleure compréhension des causes de ces maladies est un enjeu majeur, d’abord pour donner une explication aux familles, mais aussi pour leurs proches afin d'estimer les risques de 

récidive. Dans le cadre d’une étude nationale, le Dr Julien Thevenon a identifié des mutations du gène SLC13A5 responsables de la maladie de 7 patients issus de 3 familles. L’espoir est que la découverte de l'implication de ce gène, qui joue un rôle important dans l’équilibre énergétique des neurones, permettra un jour d’améliorer l’efficacité des traitements pour ces patients. Cette étude vient d’être publiée dans la prestigieuse revue de génétique American Journal of Human Genetics**. 

Des mutations d'un gène responsables d'un syndrome oro-facio-digital 

Les syndromes oro-facio-digitaux (OFD) regroupent plusieurs maladies associant notamment anomalies de la bouche, du 

visage et des extrémités (orteils et doigts). Le Pr Christel Thauvin-Robinet est une spécialiste reconnue de ces pathologies 

grâce à ses recherches dans le domaine depuis une dizaine d'années. Ses travaux sur un groupe international de patients, 

financés par un certain nombre d'initiatives locales et nationales (projet Appel d’Offre Interne, Projet Hospitalier de Recherche 

Clinique national), ont récemment mené à l'identification de mutations du gène C2CD3 à l'origine d'un nouveau syndrome 

OFD. Une collaboration étroite avec l'équipe du Pr Maxence Nachury à l'Université de Stanford (Californie) a de plus permis 

de découvrir le rôle central de ce gène au niveau du cil primaire, sorte d'antenne à la surface de la quasi-totalité des cellules 

de l'organisme. Ces résultats, en plus de donner une explication aux familles atteintes, permettent de mieux comprendre une 

fonction universelle mais encore méconnue de la cellule pendant le développement de l'embryon. Cette étude vient d'être 

publiée dans la prestigieuse revue Nature Genetics***. 

L’essor des nouvelles technologies de génétique pour les patients 

Au cours des deux dernières années, une dizaine de nouveaux gènes ont pu être identifiés par l'équipe de recherche GAD grâce à des technologies innovantes en génétique. Le Pr Laurence Olivier-Faivre se félicite du dynamisme et de la maîtrise des technologies de pointe dont font preuve les chercheurs et cliniciens locaux. Ces efforts ont notamment mené à la création en 2013 d'une Fédération Hospitalo-Universitaire (appelée TRANSLAD), centre d'excellence dédié aux maladies rares avec anomalies du développement qui hisse la génétique médicale parmi les activités phares du campus dijonnais. 

Dans un contexte où la question des maladies rares est une priorité nationale et européenne, le dynamisme du campus dijonnais dans le domaine permet d'accélérer le transfert de technologies innovantes vers le soin, au bénéfice des patients et des familles. 

* http://www.gad-bfc.org 

** http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(14)00268-7 

*** http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3031.html 

Contact : Direction de la Communication 

 

 

 

 

 

Réseau Pro Santé, Réseau social professionnel dédié aux professionnels de la santé, médical, paramédical et administratif. Recrutement : offres d'emploi et de poste, de stage, de formation, de remplacement, de cession, en exercice libéral et humanitaires. Création et adhésion à des réseaux publics ou privés de tous types. Rubrique Médicapedia et santé publique. Partenaire officiel de la FHF (Fédération Hospitalière de France). Vous êtes médecin, soignant ou administratif : rejoignez vos confrères!   http://reseauprosante.fr/

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