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La maladie de Pompe.

Publié le
Lundi 07 Avril 2014 à 10:50
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Quand penser à la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est myopathie génétique de transmission autosomique récessive causée par une déficit en a-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide, enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les lysosomes des cellules.

L'activité réduite, voire nulle, de la GAA entraîne une accumulation de glycogène affectant une particulier les muscles cardiaque, squelettiques, lisse et le foie.

Cette maladie présente un large continuum clinique, de la forme précoce du nourrisson à des formes d'apparition plus tardives, qui peuvent survenir dans l'enfance, l'adolescience ou plus tard à l'âge adulte.

 

Principales atteintes à rechercher

Chez le nourrisson, les premiers symptômes qui apparaissent avant 12 mois associent une hypotomie majeure, une absence ou un retard à l'acquisition des fonctions motrices et une insuffisance cardiaque.

 

 

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