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Cytogénétique : une discipline, deux spécialités.

Publié le
Lundi 07 Avril 2014 à 14:36
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La cytogénétique, discipline appartenant au DES de biologie médicale, est une spécialité comportant peu d’internes en formation. Il s’agit d’une (ultra)spécialité peu connue car peu enseignée au cours de nos études (seulement au cours des 2ème et 3ème années en médecine avec très peu d’items au programme de l’ECN et aucun enseignement en pharmacie).

 

Cette discipline en pleine essor, initialement définie comme « l’étude morphologique des chromosomes » correspond aujourd’hui à la détection d’anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises, par des techniques chromosomiques ou moléculaires, dans le but d’établir un diagnostic biologique et d’assurer le cas échéant un conseil génétique (constitutionnel) ou une aide à la prise en charge thérapeutique (acquis). Pour ce faire, elle étudie le rangement des gènes au niveau des chromosomes (recherche de remaniements chromosomiques), elle quantifie le nombre de copies des gènes et recherche la présence de gènes de fusion (en oncologie).

Voici le parcours de deux internes en biologie médicale se spécialisant en cytogénétique : Mathilde et Stéphan.

Pourquoi avez vous choisi cette discipline ?

Mathilde et Stéphan : Dès le milieu de nos études et suite aux enseignements que nous avions reçus au cours de notre cursus, l’étude des caractéristiques génétiques et chromosomiques des personnes en rapport avec leurs pathologies et le caractère pluridisciplinaire de cette spécialité (obstétrique, génétique médicale, pédiatrie, biologie de la reproduction, onco-hématologie...) nous ont immédiatement séduits.

 

 

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